遺伝性血管性浮腫（HAE）について

HAEの遺伝と家族（血縁者）への影響

HAEは遺伝する病気ですか？
家族（血縁者）もHAEの可能性を調べた方がよいですか？

HAEは遺伝する病気ですか？

遺伝性血管性浮腫（HAE）は主に発作の原因となる物質を制御するタンパク質（C1インヒビター）を作る遺伝子に変化が生じることで発症する病気です。

遺伝子はからだを作る情報が書き込まれた設計図のようなもので、染色体※1という物質にあります。その遺伝子にある種の変化が起こると本来の遺伝子の働きができなくなり、その結果病気になることがあります。
遺伝のしかたはさまざまですが、HAEに関連する遺伝子は親から子へ1/2（50％）の確率で受け継がれるため、変化のある遺伝子を子どもが受け継いだ場合には、HAEを発症する可能性があります（図）。
一方、ご家族にHAE患者さんがいなくても、何らかの原因で遺伝子の変化が起こって、HAEになることもあります。このような患者さんも1/2（50％）の確率で遺伝子の変化が子どもに伝わります。

1/2（50％）の確率とは、子どもが2人いれば1人が必ずHAEの遺伝子を受け継ぐということではありません。子どもそれぞれが、1/2（50％）の確率でHAEの疾患をもって生まれてくる可能性があり、例えば2人子どもがいる場合には、どちらの子どもにもそれぞれHAEの可能性があります。

遺伝子の変化は誰にでも偶然に起こるもので、決して誰のせいでもありません。それぞれの人がもつ特徴ともいえるでしょう。現在では病気や体質の原因となる遺伝子の変化を調べて、健康管理に役立てる取り組みが日々進化しています。

※1ヒトの染色体は23対46本あり両親から23本ずつ受け継がれます。

家族（血縁者）もHAEの可能性を調べた方がよいですか？

遺伝性血管性浮腫（HAE）の原因となる遺伝子の変化は、1/2（50％）の確率で親から子に受け継がれます。このため、HAEと診断された患者さんのご家族、ご親戚にもHAEの方がいらっしゃる可能性があります。
あらかじめ検査を受けて、HAEと診断されていれば、腫れや腹痛などの症状が出たときにすぐに適切な対応をすることができます。そのためにご家族も検査を受けておくことがとても大切です。

遺伝子を調べなくても、簡単な血液検査と問診によってHAEかどうかを診断できる検査（ファミリーテスト）もあります。
ファミリーテストは、HAE患者さんのご家族（血縁の方）がHAEかどうかを調べる目的で受けていただく検査です※2。
ファミリーテストの基本的な検査には保険が適用されます※3。
ぜひご家族で話し合って、ファミリーテストを受けることをご検討ください。

なお、ファミリーテストを受けるには、ファミリーテストを実施している医療機関を受診する必要があります。
受診先については、主治医の先生に相談してみましょう。

※2HAEⅢ型の場合など、診断できない場合もあります。

※3場合によって、保険適用外の検査が必要となることがあります。詳細は検査を受ける医療機関にお尋ねください。

3分でわかるファミリーテスト動画

⇒くわしくは、ファミリーテストについてへ

また、遺伝のことや遺伝子検査のこと、家族にどう話したらよいかについて相談したい方は「遺伝カウンセリング」で相談することができます。一人で悩まずに遺伝カウンセリングを活用してみましょう。
⇒くわしくは、遺伝カウンセリングについてへ

HAEについて正しく理解して上手に付き合っていくための冊子「HAEガイドブック　より良い生活を過ごすためのコンパス」をダウンロードできます。
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HAEの遺伝と家族（血縁者）への影響

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家族（血縁者）もHAEの可能性を調べた方がよいですか？

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