遺伝性血管性浮腫（HAE）について

HAEの診断

診断の流れ

監修：福岡市民病院院長堀内孝彦先生

まずは病院で遺伝性血管性浮腫（HAE）の診断を受けましょう

現在、お悩みの症状が遺伝性血管性浮腫（HAE）の症状にあてはまる方は、まずは病院で正しい診断を受けましょう。遺伝性血管性浮腫（HAE）は早期の診断と治療が求められます。

①もしかして、私は遺伝性血管性浮腫（HAE）？と心あたりのある方は、チェックをしましょう

遺伝性血管性浮腫（HAE）は、きちんと診断がついていれば、正しい治療ができる病気です。
「もしかして」と思ったら、かかりつけ医やお近くの医療機関を訪ねてください。

②遺伝性血管性浮腫（HAE）の診断治療ができる病院を探す

遺伝性血管性浮腫（HAE）は、きちんと診断がついていれば、正しい治療ができる病気です。まずは病院で正しい診断を受けましょう。

診断の流れ

①医師の問診

遺伝性血管性浮腫（HAE）と正しく診断されるためには、医師の診察を受けるときに、ていねいに問診してもらうことがとても重要です。

問診では、かゆくない腫れがあるか、腹痛があるか、のどの腫れがあるか、ご家族にも同じような腫れが出ている
か※1、といった、遺伝性血管性浮腫（HAE）の特徴をくわしく聞き取りします。

本サイトのチェックシートの結果を見てもらうことで、ご自身のくわしい情報が医師に伝わり、正しい判断がしやすくなるかもしれません。

②血液検査

問診で遺伝性血管性浮腫（HAE）かもしれないと判断されたら、その場で採血して、血液検査を行います。

血液検査では「補体C4濃度※2」や「C1インアクチベーター活性※3」という項目が、通常よりも低いかどうかを調べます※4。

これらの値が低かった場合は、遺伝性血管性浮腫（HAE）であると診断がされます。

※1: ご家族の中に「遺伝性血管性浮腫（HAE）」が出ていない「孤発例」の患者さんもいるため、あくまでも初回問診の参考として聞き取りをします。
⇒くわしくは、HAEの遺伝へ
※2: 補体C4濃度：免疫の一部にかかわる「補体C4」という物質が、血液中に正常な量、存在しているかどうかが分かります。遺伝性血管性浮腫（HAE）の患者さんでは、この補体C4の量が少ないことが分かっています。
※3: C1インアクチベーター活性：C1インアクチベーターはC1インヒビターの別名で、検査項目としてはC1インアクチベーターが慣例的に用いられています。遺伝性血管性浮腫（HAE）の主な原因である「C1インヒビター」という物質が、きちんと働いているかどうかが分かります。
※4: これらの血液検査は、外部の検査機関に出すことが多いため、結果が出るまでには1週間以上かかる場合があります。