遺伝性血管性浮腫(HAE)の情報サイト「腫れ・腹痛ナビ」
腫れ・痛み チェックシート
遺伝性血管性浮腫(HAE)について
こんな場所に、こんな腫れ・むくみ、症状がありますか? 腫れ・痛み チェックシート
HAEの診断

HAEエイチ・エー・イーの診断

監修:九州大学病院別府病院 病院長 堀内 孝彦先生

診断の流れ

「遺伝性血管性浮腫(HAE)」は、きちんと診断がついていれば、正しい治療ができる病気です。「もしかして」と思ったら、かかりつけ医やお近くの医療機関を訪ねてください。

遺伝性血管性浮腫(HAE)かもしれないということを医師に伝えておけば、診断は難しくはありません。本サイトの「腫れ・痛み チェックシート」では、あなたの「腫れ・むくみをくり返す体質」の症状を簡易的にセルフチェックできます。チェックシートの結果は印刷することができますので、医療機関を受診する際、また医師の診察や診断を受ける際に持参することができます。

①医師の問診

遺伝性血管性浮腫(HAE)と正しく診断されるためには、医師の診察を受けるときに、ていねいに問診してもらうことがとても重要です。

問診では、かゆくない腫れがあるか、腹痛があるか、のどの腫れがあるか、ご家族にも同じような腫れが出ているか※1、といった、遺伝性血管性浮腫(HAE)の特徴をくわしく聞き取りします。

本サイトのチェックシートの結果を見てもらうことで、ご自身のくわしい情報が医師に伝わり、正しい判断がしやすくなるかもしれません。

①医師の問診

②血液検査

問診で遺伝性血管性浮腫(HAE)かもしれないと判断されたら、その場で採血して、血液検査を行います。

血液検査では「補体C4濃度※2」や「C1インアクチベーター活性※3」という項目が、通常よりも低いかどうかを調べます※4

これらの値が低かった場合は、遺伝性血管性浮腫(HAE)であると診断がされます。

②血液検査
※1
ご家族の中に「遺伝性血管性浮腫(HAE)」が出ていない「孤発例」の患者さんもいるため、あくまでも初回問診の参考として聞き取りをします。
⇒くわしくは、HAEの遺伝
※2
補体C4濃度:免疫の一部にかかわる「補体C4」という物質が、血液中に正常な量、存在しているかどうかがわかります。遺伝性血管性浮腫(HAE)の患者さんでは、この補体C4の量が少ないことがわかっています。
※3
C1インアクチベーター活性:C1インアクチベーターはC1インヒビターの別名で、検査項目としてはC1インアクチベーターが慣例的に用いられています。遺伝性血管性浮腫(HAE)の主な原因である「C1インヒビター」という物質が、きちんと働いているかどうかがわかります。
※4
これらの血液検査は、外部の検査機関に出すことが多いため、結果が出るまでには1週間以上かかる場合があります。