遺伝性血管性浮腫（HAE）について

HAEの遺伝

HAEの遺伝

監修：福岡市民病院院長堀内孝彦先生

HAEの遺伝

病名が示すように、遺伝性血管性浮腫（HAE）は遺伝する病気です。

遺伝性血管性浮腫（HAE）の患者さんでは、遺伝子の異常が主な原因で、C1インヒビターの量が少なかったり、働きが弱かったりします。
このC1インヒビターの遺伝子の異常は、50％の確率で親から子に遺伝します。
このため、ご自身が患者さんの場合、ご両親のどちらかが遺伝性血管性浮腫（HAE）の可能性が高くなります。
また、お子さんが2人いれば、1人は病気が遺伝している可能性が高くなります（図1）。

一方、ご家族に患者さんがいなくても、生まれた後に何らかの原因で遺伝子の変異が起こって、遺伝性血管性浮腫（HAE）になることもあります。
このような患者さんは孤発例と呼ばれます。
孤発例の患者さんでも50％の確率で遺伝子の異常がお子さんに遺伝します。

A：C1インヒビターに関する遺伝子（遺伝子異常）がのっている染色体
a：C1インヒビターに関する遺伝子（正常）がのっている染色体

遺伝子は染色体の上にあります。人間には対になった染色体が23対46本あって、子どもは父親と母親から23種類の染色体をそれぞれ1本ずつもらって、23対46本の染色体を持つことになります。
子は親から染色体の上にある遺伝子ももらうため、遺伝子に異常がある場合に、それも親から子に受け継がれます。
C1インヒビターに関する遺伝子に異常があると50％の確率で親から子に遺伝し、C1インヒビターに関する遺伝子にいずれか一方にでも異常がある場合、遺伝性血管性浮腫（HAE）となります。

遺伝性血管性浮腫（HAE）の患者さんの家系図をご覧ください（図2）。
もしご自身が患者さんの場合、ご家族・ご親戚のなかに患者さんがいる可能性があります。
遺伝性血管性浮腫（HAE）は、早い段階で正しい診断を受けて、発作に対して適切な治療を受けることができれば、学校や会社に通ったり、家事をしたりと、ふつうの日常生活を送ることができる病気だといわれています。

また、遺伝性血管性浮腫（HAE）であることがわかれば、まだ症状が出ていない方でも将来の発作に備えることができ、誤った治療を受けることも減るかもしれません。
検査を受ける必要があるか迷っている方、ご心配・ご不安に思っている方は、かかりつけの医師に相談してみましょう。
⇒くわしくは、遺伝カウンセリングとはへ
⇒くわしくは、ファミリーテストについてへ

図2　遺伝性血管性浮腫（HAE）患者さんの家系図 — 図2 遺伝性血管性浮腫（HAE）患者さんの家系図

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