遺伝性血管性浮腫（HAE）について

HAEとは

HAEって何？
HAEの患者数
HAEの症状

監修：福岡市民病院院長堀内孝彦先生

HAEって何？

「血管性浮腫」は、血管が腫れるわけではなく、腫れるのは皮膚や粘膜です。
それではなぜ血管性というのかというと、“血管の変化が原因の浮腫（腫れやむくみ）”だからです。
皮膚や粘膜の下で、血液中の水分が血管の外へ浸み出しやすくなって（図1）、余分な水分が溜まり、浮腫が起こります。

血管性浮腫のうち、生まれつき（遺伝的に）、体内にあるタンパク質のC1（シーワン）インヒビターの量が少なかったり、働きが弱かったりすることが原因の浮腫を、「遺伝性血管性浮腫（いでんせいけっかんせいふしゅ）（Hereditary angioedema：HAE）」と呼びます。
⇒くわしくは、HAEによる浮腫の直接的な原因はブラジキニンへ

HAEの患者数

日本で診断・治療中の患者は約430名程度^*1いるという報告があります。
患者さんは人口の5万人に1人の割合でいると海外のデータではいわれています。
これから計算すると、日本にはおよそ2,500人の患者さんがいると推測されます。
もしかしたら、まだ診断されていない患者さんが多くいるかもしれません。

※1: 大澤勲編:難病遺伝性血管性浮腫 HAE 医薬ジャーナル社

HAEの症状

遺伝性血管性浮腫（HAE）は、急に皮膚や粘膜が腫れたりむくんだりする病気です。
腫れやむくみは全身のあらゆる場所に生じます（図2）。
多くは皮膚と消化管に起こります。

皮膚の場合は顔面やくちびる、手足、腕、脚などに、かゆみのない腫れが起こります。

消化管が腫れると激しい腹痛が起こることがあり、また、吐き気や嘔吐、下痢もみられることがあります。

多くの場合、症状は数日で消えるといわれています。
しかし、のどが腫れると呼吸困難になったり、窒息したりすることがありますので、のどがつまる感じや息苦しさを感じる場合など、症状に応じて、直ちに救急車を呼んでください。

精神的ストレスや過労などの肉体的ストレス、ケガや抜歯などの歯科治療、妊娠や生理、使用している薬などが、発作の引き金となることが知られています。

くり返す
腫れ・むくみ、痛みの症状を
セルフチェックできます。

図3 日本人HAE患者における発作の頻度 — 図2 遺伝性血管性浮腫（HAE）にみられる症状

遺伝性血管性浮腫（HAE）の腫れや腹痛（発作）はくり返し起こりますが、その頻度もさまざまです。
日本人患者さんでは、1年間に1回も発作が起こらなかった患者さんもいれば、1年間に30回以上も発作が起こる患者さんもいました（図3）。

多くの患者さんで、20歳までに初めての発作が起こります。
ただ、多くの患者さんが遺伝性血管性浮腫（HAE）と正しく診断されないまま長い時間を過ごしています。

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